Delange综合征是一种非常罕见的疾病,是一种多发性先天性发育不良综合征大约1-3万新生儿中会有一例看了德朗热综合征的图片,患者面容特别,骨骼异常,智力严重低下从德朗热综合征的图片中我们可以看到,孩子的五官特征明显,前额毛发较多,眉毛粗成弓形,或者眉毛连在一起,睫毛异常长,鼻子低,鼻子小朝天,上唇薄,嘴角上翘,脖子短。
全身长毛图该病多数病例为散发性X病例,一般无家族史是常染色体遗传导致的新生儿突变常见的器官异常还可表现为上睑下垂、尿道下裂、幽门狭窄、癫痫和听力下降等,而且通常还有严重的智障总结起来有以下症状:1产前产后发育滞后。
2、头小,毛发过度生长(多毛症),发育迟缓3、严重智障,语言能力很低,或者确实是语言能力4、喂养困难,有自闭症一样的气味5、畸形,主要为肢体畸形6、特征脸,拱形眉,连体眉,鼻子短,鼻子朝天,人长,上唇薄,嘴巴上翘,下巴/下颌/脖子短。
7.肠道症状,如食欲不振、呕吐或便秘目前治疗Delange综合征仍有一定难度,如脑发育严重迟缓、语言落后、畸形等虽然是先天性疾病,不能完全治愈,但是很多问题只要控制得当是可以改善的,所以一定要及时治疗 。
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